Нові препарати лікування муковісцидозу

Діагностика муковісцидозу

Симптоми і ознаки захворювання дуже специфічні, але можуть відрізнятися в залежності від тяжкості перебігу.

До них відносяться:

# 9632; недостатність функції підшлункової залози (спостерігається у 85% пацієнтів);

# 9632; легенева недостатність і бронхоектази (аномальне розширення бронхів), що розвиваються внаслідок скупчення клейкою слизу в дихальних шляхах;

# 9632; порушення травлення, пов'язане з неефективною роботою органів, що приводить до втрати ваги і дефіциту маси тіла.

В рамках однієї сім'ї тяжкість ураження легень у дітей може відрізнятися, але дисфункція підшлункової залози в більшості випадків має однаковий ступінь тяжкості. Ураження легень є однією з головних причин смерті пацієнтів, що страждають на муковісцидоз. Найчастіше це відбувається внаслідок бактеріальної інфекції, яка не піддається лікуванню. Скупчення в'язкого слизу в дихальних шляхах створює ідеальні умови для розвитку мікроорганізмів. Люди, що страждають на муковісцидоз, особливо схильні до інфікування бактерією Pseudomonas aeruginosa. Здорові клітини легенів здатні протистояти вторгшимся мікроорганізмам. У пацієнтів з муковісцидозом ця функція порушена, внаслідок чого є схильність до розвитку хронічних легеневих інфекцій.

Лікування муковісцидозу

Вдосконалення методів лікування муковісцидозу, включаючи антибіотико-і фізіотерапію, спрямовану на очищення легенів від слизу, дозволило збільшити середню тривалість життя пацієнтів до 30 років. Більшість хворих на муковісцидоз безплідні. Причиною чоловічого безпліддя є вроджена відсутність семявиносящіх потоків, трубочок, по яких сперма надходить з яєчок в уретру. У жінок безпліддя пов'язане з наявністю аномальної слизу в шийці матки. Проте в даний час такі пацієнти можуть мати дітей за допомогою штучного запліднення. Серед представників білої європеоїдної раси 1 людина з 25 є носієм гена муковісцидозу. Так як цей ген є рецесивним, для прояву ознак захворювання він повинен бути успадкований від обох батьків. Серед представників білої європеоїдної раси носієм дефектного гена муковісцидозу є приблизно 1 людина з 25. Таких людей називають гетерозиготними. У них відсутні клінічні ознаки захворювання і ризик розвитку муковісцидозу. У такій популяції шанси на те, що обидва партнери в парі будуть носіями дефектного гена, становлять 1: 400 (тобто 1 пара з 400). Кожен носій має 50% -ний ризик передачі мутованого гена кожному своїй дитині. Коли обидва партнера в парі є носіями, то у кожного їх дитини створюється чітка картина ризику успадкувати дефектний ген.

# 9632; Ризик захворювання муковісцидоз, обумовлений спадкуванням двох дефектних генів, становить 1: 4.

# 9632; Ризик стати носієм дефектного гена при спадкуванні одного дефектного і одного нормального гена -1: 2.

# 9632; Шанс успадкувати два нормальних гена і залишитися не ураженим дефектним геном-1: 4.

Індивідууми, які успадкували два дефектних гена, називаються гомозиготними, а успадкували один ген - гетерозиготними, або носіями. Носії мають ризик народження хворої дитини в тому випадку, якщо їх партнер також буде носієм дефектного гена. Індивідууми, які не є носіями гена, позбавлені ризику прояви захворювання у своїх майбутніх дітей. Пари, в яких кожен є носієм, мають ймовірність 1: 4 того, що у них народиться хвора дитина. Ступінь тяжкості захворювання може варіювати в широкому діапазоні. Більшості пацієнтів діагноз ставиться у віці до одного року, проте легка форма захворювання може бути діагностована в середньому віці, іноді випадково, при обстеженні з приводу безпліддя. Підвищений вміст солі на поверхні шкіри може служити діагностичним індикатором муковісцидозу. Сучасний «лотів тест» є більш складним аналогом методу, який раніше застосовувався акушерками, облизує лоб новонародженого, щоб виявити аномально високий рівень солі в поті. Ще тоді було відомо, що високий рівень солі є індикатором легеневої недостатності. Муковісцидоз є одним з найпоширеніших аутосомно-рецесивних спадкових захворювань серед представників білої європеоїдної раси і зустрічається в середньому у 1 з 400 народжених дітей. Не всі етнічні групи мають такий високий рівень захворюваності. Наприклад, у представників іспанської або латиноамериканського походження захворюваність становить 1 випадок на 9500 народжених дітей, а в африканців і азіатів - менше 1 випадку на 50 000 народжених дітей. Більшість досліджених етнічних груп мають нижчі показники захворюваності, ніж представники білої європеоїдної раси. Однак передбачити рівень захворюваності в змішаній популяції досить складно. Близько 25% жителів Північної Європи є носіями дефектного гена муковісцидозу. Так, наприклад, у Великобританії захворювання зустрічається у 1 дитини з 4000 народжених (включаючи дітей інших рас, крім білої).