У статті «Гінекологія онкологічні захворювання ознаки» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. У більшості випадків рак виникає в результаті спорадичною мутації однієї клітини. Проте в деяких випадках онкологічні захворювання пов'язані з генетичною мутацією і можуть передаватися у спадок з покоління в покоління.Онкологічні захворювання надзвичайно поширені в усьому світі. В даний час загальновизнана теорія, що рак має генетичні аспекти, а його безпосередньою причиною нерідко є генетична мутація (пошкодження ДНК), що викликає порушення життєдіяльності клітини.
Спорадичні мутації
На щастя, більшість (до 70%) таких мутацій є спорадичними, тобто відбуваються в єдиній клітині організму. При цьому не уражаються статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди), що виключає ризик передачі раку у спадок. Причина більшості таких мутацій невідома, проте були виявлені фактори навколишнього середовища, що сприяють пошкодженню ДНК клітини, наприклад сигаретний дим. Тільки 5-10% ракових хвороб визнані генетично обумовленими. Це означає, що ризик захворювання даними формами раку може передаватися у спадок. Вони є наслідком успадкування мутації так званих генів схильності до раку.
Генетична мутація
В організмі людини є гени, які здійснюють контроль над життєдіяльністю клітини. У разі їх мутації можуть розвиватися онкологічні захворювання. Патологія може виникати в будь-якій клітині організму, включаючи яйцеклітини або сперматозоїди (мутація клітин гермінативного паростка). Таким чином, мутація може передаватися наступним поколінням. При таких мутаціях зазвичай добре простежується характер успадкування.
Сімейні випадки раку
Приблизно 20% випадків раку можуть вважатися сімейними. Це означає, що всередині однієї родини є кілька випадків раку без чіткого характеру успадкування. У таких випадках захворювання може бути наслідком:
- «Невдалого» накопичення часто зустрічаються форм раку в межах однієї сім'ї;
- успадкування мутантних генів схильності до раку, що супроводжується невеликим підвищенням ризику розвитку онкологічного захворювання;
- колективної схильності факторів навколишнього середовища усередині однієї сім'ї, наприклад в сім'ї курців.
Також може мати місце поєднання декількох чинників, наприклад спадкування певних генів, що роблять індивідуума більш сприйнятливим до впливу факторів навколишнього середовища. В організмі людини є дві копії кожного гена, які успадковуються по одному від кожного з батьків. Якщо один з батьків має одну копію гена мутанта схильності до раку, ймовірність його передачі нащадку становить 50%. Таким чином, ризик розвитку раку не завжди передається у спадок.
Генетичне спадкування
Спадкування єдиної копії мутантного гена схильності до раку не завжди призводить до захворювання. Це пояснюється тим, що клітина здатна нормально функціонувати при наявності другої нормальної копії гена, успадкованої від іншого батька. Однак якщо в цій клітці коли-небудь відбудеться мутація єдиною нормальної копії, вона може дати початок розвитку ракової пухлини. У більшості випадків причина другої мутації невідома.
Ризик розвитку раку
Вірогідність розвитку онкологічного захворювання внаслідок успадкування мутації гена схильності до раку позначається терміном «пенетрантность». Вона рідко становить 100%. Це означає, що індивідуум, який успадкував дефектний ген, не обов'язково захворіє на рак, так як для цього необхідна мутація і другий копії гена. Деякі гени схильності до раку можуть бути причиною розвитку множинних пухлин у членів однієї сім'ї, як наприклад, при синдромі раку молочної залози і яєчників. Інші гени асоціюються з підвищеним ризиком розвитку раку на тлі інших, незлоякісних захворювань. Наприклад, таке захворювання, як нейрофіброматоз, супроводжується підвищеною ймовірністю виникнення раку нервової системи. Основні скарги при цьому пов'язані з епілептичним синдромом і наявністю доброякісних вузликів на шкірі.
Оцінка ступеня ризику
Ризик розвитку раку, пов'язаний з успадкуванням генів схильності до раку, залежить від виду дефектного гена і його пенетрантности. При оцінці ступеня ризику враховуються три основні чинники: ймовірність спадкової обумовленості сімейної форми раку. Залежить від кількості випадків захворювання і форми раку, характерного для даної сім'ї, а також віку, в якому захворювання виникло; ймовірність, що даний член сім'ї успадкував мутантний ген. Залежить від його положення в родоводі, віку, наявності злоякісної пухлини; вірогідність розвитку раку за умови успадкування гена; визначається його пенетрантністю. При оцінці ризику враховується сукупність перерахованих факторів. Часто результати буває важко викласти в доступній для пацієнта формі. Не існує єдино вірного способу повідомити йому про ступінь ризику розвитку раку - підхід повинен бути індивідуальним. Найчастіше ступінь ризику представляється у вигляді процентного вираження або у вигляді відношення 1: Х. Отримане значення порівнюється з ризиком в загальній популяції. Ведення пацієнтів - носіїв генів схильності до раку залежить, головним чином, від ступеня ризику розвитку онкологічного захворювання. Вона оцінюється за допомогою спеціальних аналізів у процесі генетичного консультування. Спадкова схильність до ракових пухлин в сім'ї може бути виявлена при різних обставинах, наприклад при стурбованості кого-небудь з її членів зростаючою кількістю випадків онкологічних захворювань у родичів і зверненні за консультацією до фахівця. Члени сімей з високою захворюваністю раком мають схильність до виникнення злоякісних пухлин у більш молодому віці. При цьому частота захворюваності всередині сім'ї може бути вище, ніж в популяції.
Рак у дітей
Для більшості сімейних ракових синдромів нехарактерно початок захворювання в дитячому віці, крім деяких надзвичайно рідкісних патологій, таких як синдром множинної ендокринної неоплазії-Н (МЕН-Н).
Стандарти госпіталізації
В даний час не представляється можливим здійснювати спостереження в генетичному центрі за всіма пацієнтами, що мають випадки захворювання на рак в сім'ї. Тому важливо, щоб дані медичні установи дотримували нормативи госпіталізації. Генетичний центр також забезпечує ведення пацієнтів з підвищеним ризиком розвитку раку, але недостатньо високим для отримання направлення до фахівця. Завдання генетичного консультування полягає в забезпеченні пацієнтів доступною інформацією про закономірності розвитку злоякісних пухлин.
Генетичні центри
В умовах клініки лікарі мають можливість провести оцінку спадкової схильності і ризику розвитку ракових захворювань, забезпечити пацієнта інформацією про спадкування їм генів схильності можливості зниження ризику та проведення генетичних аналізів. Важливо пояснити пацієнтові, що не всі випадки сімейного раку пов'язані з успадкуванням відомого гена схильності - багато з них до теперішнього часу не ідентифіковані. Оцінка ступеня ризику Повідомлення про підвищений ризик онкологічних захворювань може становити певні труднощі. Це необхідно зробити в такій формі, щоб не викликати у пацієнта надмірного занепокоєння. Також буває складно пояснити пацієнтові, що ризик захворювання раком у нього нижче, ніж він припускав. Наприклад, побутує хибна думка, що дочка пацієнтки з раком молочної залози відноситься до групи підвищеного ризику щодо цього захворювання. Якщо випадок захворювання у матері єдиний в сім'ї і пухлина виникла після менопаузи, ризик розвитку раку молочної залози удочерити не вище, ніж в популяції. План ведення пацієнта або цілої сім'ї залежить від остаточних результатів оцінки ймовірності спадкування мутантного гена схильності до раку і пов'язаного з ним ризику розвитку злоякісної пухлини.
Існує