Ми згодні подарувати дітям свою не надто блискучу зовнішність і невидатні мізки. Навіть допускаємо у спадкоємця трохи відстовбурчені вуха. Але от чого б нам, ні за яких умов не хотілося передати малюкові, так це якесь захворювання. Чи можна уникнути «поганого спадщини»? Адже спадкові хвороби людини, їх профілактика та лікування часто избегаются за допомогою деяких засобів.
Науковий підхід
Об'єктивно кажучи, від цього ризику не застрахований жоден батько. Кожен з нас несе в собі в середньому ю-12 дефектних генів, які ми отримали від своїх рідних і, можливо, передамо власним дітям. Сьогодні науці відомо близько 5000 спадкових захворювань, які розвиваються через неполадки в генетичному апараті людини - в генах або хромосомах.
Вони поділяються на три основні групи: моногенні, полігенні та хромосомні.
Сьогодні практично будь-яку патологію можна пояснити з точки зору генетики. Хронічний тонзиліт - спадковим дефектом імунітету, жовчнокам'яну хворобу - спадковим порушенням обміну речовин.
Види захворювань
Моногенні хвороби обумовлені дефектом одного гена. На сьогодні відомо близько 1400 таких хвороб. Хоча поширеність їх невисока (5-10% від загального числа спадкових хвороб), повністю вони не зникають. Серед найбільш поширених в Росії - муковісцидоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, га-лактоземія. Для виявлення перерахованих патологій всі новонароджені в нашій країні проходять спеціальні аналізи (на жаль, перевірити малюків на наявність всіх дефектних генів не може жодна країна світу). Якщо виявляється відхилення, немовляти переводять на спеціальну дієту, яку треба дотримуватися до ю-12, а іноді і до 18 років. Якщо ж у хворих батьків народжуються здорові діти, то все потомство останніх буде «без дефекту».
Полігенні (або мультифакторні) хвороби пов'язані з порушенням взаємодії декількох генів, а також факторами навколишнього середовища. Це найчисленніша група - включає близько 90% всіх спадкових хвороб людини їх профілактики і подальшого лікування.
Шляхи передачі
Основний передавач хвороби - хворі мама або тато. Якщо захворюванням страждають обоє, ризик зростає в кілька разів. Разом з тим, навіть якщо ви з чоловіком здорові, у вашому організмі присутній ряд дефектних генів. Просто вони пригнічені нормальними і «мовчать». У випадку, якщо у вас з чоловіком один і той же "мовчить" ген, у ваших дітей може розвинутися спадкова хвороба.
Своя особливість спадкування є у хвороб, «зчеплених зі статтю», - гемофілії, хвороби Гюнтера. Їх контролюють гени, які знаходяться в статевій хромосомі. Батьки хворого деякі види онкології, вади розвитку (в тому числі заяча губа і вовча паща). У ряді випадків батьки передають не саму хворобу, а схильність до неї (цукровий діабет, ішемічна хвороба серця, алкоголізм). Діти отримують несприятливу комбінацію генів, яка в певних умовах (стрес, серйозна травма, погана екологія) може призвести до розвитку хвороби. Причому чим сильніше виражено захворювання у мами чи тата, тим вище ризик.
Хромосомним спадкових хвороб людини, їх профілактики та лікування приділяється величезна кількість часу і сил, вони виникають через зміни числа і структури хромосом. Наприклад, найвідоміша аномалія - хвороба Дауна - є наслідком потроєння 2 хромосоми. Подібні мутації не так рідкісні, вони зустрічаються у 6-у з новонароджених. Інші поширені захворювання - синдроми Тернера, Едвардса, Патау. Всі вони характеризуються множинними вадами: затримкою фізичного розвитку, розумовою відсталістю, вадами серцево-судинної, сечостатевої, нервової та інших систем. Лікування хромосомних аномалій ще не знайдено.
дитини можуть бути здорові, але, якщо мама є носієм мутантного гена, вірогідність народження хворого хлопчика становить 5 °%. Дівчатка народжуються здоровими, але половина з них, у свою чергу, стають носіями дефектного гена. Хворий батько не передає хвороба синам. Дочки ж можуть захворіти, тільки якщо і мати є носієм.
З єгипетської гробниці
Фараона Ехнатона і царицю Нефертіті стародавні зображували з досить нестандартною зовнішністю. Виявляється, справа не тільки в художньому баченні живописців. За неприродно подовженою, «баштового» формі черепа, маленьким очам, ненормально довгим кінцівкам (так звані «пальці павука»), невиражених підборіддю («пташине обличчя») вчені впізнали синдром Маньківського-Шафара - один із спадкових видів анемії (малокрів'я).
З російської історії
Порушення згортання крові (гемофілія) у сина останнього російського царя Миколи II царевича Олексія теж спадкової природи. Ця хвороба передається по материнській лінії, але проявляється виключно у хлопчиків. Швидше за все, першою володаркою гена гемофілії стала королева Великобританії Вікторія, прабаба Олексія.
Складності виявлення
Спадкові захворювання не завжди проявляються з самого народження. Деякі види розумової відсталості стають помітні тільки тоді, коли дитина почне говорити або піде в школу. А ось хорею Геттінгтона (різновид прогресуючої розумової відсталості) взагалі можна розпізнати тільки після до років.
Крім того, підводними каменями здатні стати і «мовчазні» гени. Їх дія може проявитися протягом життя - під впливом негативних зовнішніх чинників (нездоровий спосіб життя, прийом ряду лікарських препаратів, радіація, забруднення навколишнього середовища). Якщо ваш крихітка потрапляє в групу ризику, ви можете пройти молекулярно-генетичне обстеження, яке допоможе виявити ймовірність розвитку захворювання в кожному конкретному випадку. Далі фахівець може призначити заходи профілактики. Якщо ж хворі гени виявляються домінуючими, уникнути захворювання неможливо. Можна лише полегшити симптоми хвороби. Ще краще - постаратися їх попередити до моменту пологів.
Група ризику
Якщо у вас з чоловіком присутній один з перерахованих факторів, краще до вагітності пройти медико-генетичне консультування.
1. Наявність декількох випадків спадкових захворювань по обох лініях. Навіть якщо ви самі здорові, ви можете бути носіями дефектних генів.
2. Вік старше 35 років. З роками кількість мутацій в організмі накопичується. Ризик ряду хвороб зростає в геометричній прогресії. Так, при хворобі Дауна для 16-річних мам він становить 1: 1640, для 30-річних - 1: 720, для 40-річних - вже 1:70.
3. Народження попередніх дітей із серйозними спадковими захворюваннями.
4. Кілька випадків викидня. Часто їх причиною стають серйозні генні або хромосомні відхилення у плода.
5. Тривалий прийом жінкою лікарських засобів (протисудомних, антитиреоїдних, протипухлинних препаратів, кортикостероїдів).
6. Контакт з токсичними і радіоактивними речовинами, а також алкоголізм і наркоманія. Все це може стати причиною генетичних мутацій.
Завдяки розвитку медицини тепер у всіх батьків є вибір - продовжити сімейну історію важкого захворювання або перервати її.
Методи профілактики
Якщо ви потрапляєте до групи ризику, вам треба пройти консультацію лікаря-генетика. На підставі докладної родоводу та інших даних він вирішить, чи виправдані ваші побоювання. Якщо лікар підтвердить наявність ризику, вам варто пройти генетичне тестування. Воно визначить, чи є ви носіями небезпечних дефектів.
Якщо небезпека народження хворої дитини занадто висока, фахівці радять замість природного зачаття вдатися до екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) з передімплантаційної генетичної діагностикою (ПГД). ПГД дозволяє по одній взятій у ембріона клітці зрозуміти, здоровий він чи хворий. Потім відбираються і імплантуються в матку тільки здорові ембріони. Після ЕКЗ частота настання вагітності складає 40% (може знадобитися не одна процедура). При цьому слід пам'ятати, що тестування ембріона проводиться на конкретну хворобу (за якою заздалегідь виявляється пі