У статті «М'язова дистрофія, причини, лікування» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. М'язова дистрофія - це одне з безлічі спадкових захворювань, для яких характерні прогресуючі дегенеративні зміни різних груп м'язів без залучення в процес нервової системи. Виділяють кілька основних видів м'язової дистрофії, кожна форма захворювання вибірково вражає різні групи м'язів.
М'язова дистрофія Дюшенна (МДД)
М'язова дистрофія Дюшенна є однією з найпоширеніших форм цього захворювання. Хвороба стає помітною приблизно на другому році життя і зустрічається тільки у хлопчиків, що пов'язано з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування. Для МДД характерні наступні симптоми.
# 9632; М'язова слабкість. Вона стає помітна, коли у дитини з'являються труднощі при ходьбі або при русі кінцівок. Дитина може почати ходити перевальцем, не може піднятися по сходах, встає на ноги тільки за допомогою рук. Останній симптом, що виникає в результаті слабкості м'язів тазового пояса, називається симптомом Гауера.
# 9632; Хоча м'язи не болять у спокої і в них відсутня болючість при натисканні, хворому стає важко виконувати деякі дії. Уражені м'язи слабкі, але часто здаються збільшеними - це явище називається псевдогіпертрофії.
# 9632; Обмеження рухливості. Характерно для пізніх стадій МДД. Часто буває так, що коли якісь м'язи слабшають, їх м'язи-антагоністи залишаються сильними, і хворі діти починають, наприклад, ходити навшпиньки. Стає складно підтримувати положення тіла, і хворим може знадобитися інвалідна коляска.
# 9632; У хворого з'являється прогресуюча деформація і викривлення кісток, виснаження, і до віку 10 років більшість хворих стають непрацездатними. Пацієнти зазвичай помирають у віці до 20 років. Причиною смерті є легенева інфекція, що супроводжується слабкістю дихальних м'язів, або зупинка серця.
Малопоширені форми м'язової дистрофії
Існує ряд інших видів м'язової дистрофії. М'язова дистрофія Беккера - зчеплене з Х-хромосомою захворювання, більш доброякісний, ніж дистрофія Дюшенна, яке проявляється у віці від 5 до 25 років. Люди з цим видом дистрофії живуть довше, ніж з МДД. Дистрофія плечового пояса виникає з однаковою частотою у осіб обох статей і зазвичай проявляється у віці 20-30 років. Приблизно у 50% людей, хворих цим видом дистрофії, слабкість з'являється в плечовому поясі і може не поширитися на пояс нижніх кінцівок, в той час як у решти спочатку уражаються м'язи поясу нижніх кінцівок, а слабкість в плечовому поясі з'являється приблизно через 10 років. Перебіг захворювання зазвичай більш доброякісно у тих хворих, у яких спочатку вражаються верхні кінцівки. Плечелопаточноліцевая м'язова дистрофія успадковується по аутосомно-домінантним механізму і вражає однаково часто осіб обох статей. Вона може виникнути в будь-якому віці, але зазвичай вперше проявляється у підлітків. Для цього виду дистрофії характерні «крилоподібні» лопатки. У деяких людей виникає сильний поперековий лордоз (викривлення хребта). Слабкість м'язів обличчя призводить до того, що люди не можуть свистіти, витягати губи або закривати очі. Залежно від того, які групи м'язів вражені, можуть слабшати хапальні і дрібні рухи пальців або можлива поява «звисає стопи». Лікарського лікування м'язової дистрофії не існує, проте ускладнення, такі як інфекції дихальних і сечових шляхів, вимагають призначення антибіотиків.
Лікування включає наступні заходи:
# 9632; Фізичні вправи - це може уповільнити розвиток слабкості й обмеження рухів; вельми корисні комплекси вправ під наглядом фізіотерапевта.
# 9632; Пасивне розтягування сухожиль, які мають тенденцію до укорочення.
# 9632; При появі деформацій і викривлень хребта потрібне використання коригуючих корсетів.
# 9632; Хірургічне витягування укорочених сухожиль.
# 9632; Дуже важлива психологічна допомога; життєво необхідні підтримка сім'ї і домашній затишок.
Прогноз і захворюваність
У деяких випадках, особливо при дистрофії Дюшенна, прогноз захворювання несприятливий. Ступінь інвалідності може бути досить значною, з часом хворі можуть перестати ходити. Більшості пацієнтів з дистрофією плечового пояса можна допомогти вести повноцінне, хоча і трохи змінену життя протягом 20-40 років, а іноді й більше. Люди, у яких м'язова дистрофія розвивається в пізньому підлітковому віці, зазвичай мають кращий прогноз. Профілактика м'язової дистрофії поки неможлива, хоча відкриття дефектного гена підвищило ймовірність генної терапії.
Поширеність захворювання
М'язова дистрофія - досить рідкісна хвороба, але вона поширена по всьому світу серед людей всіх рас. Найпоширеніша форма - м'язова дистрофія Дюшенна - зустрічається з частотою близько 3 випадків на 10000 хлопчиків.
Причини
Всі види м'язової дистрофії обумовлені генетичними причинами, хоча точна причина дегенерації м'язової тканини невідома. Можливо, головною причиною є порушення в клітинній мембрані, яка неконтрольовано пропускає іони кальцію всередину клітини, що активує протеази (ферменти), що сприяють руйнуванню м'язових волокон. Можлива пренатальна діагностика у вигляді дослідження навколоплідних вод до пологів. Тим не менш, батькам, хворим м'язовою дистрофією, перед тим як завести дитину, необхідно медико-генетичне консультування.
Діагностика
Типові повільно прогресуючі випадки клінічно очевидні. У пацієнтів, особливо при дистрофії Дюшенна, спостерігається високий рівень креатин-кінази в крові. Для того щоб відрізнити дистрофію від інших розладів, може знадобитися проведення електроміографії. Діагноз зазвичай підтверджує біопсія; гистохимические дослідження допомагають відрізнити дистрофію від інших видів миопатий.