Скринінг вагітних для виявлення хромосомних аномалій плода, пренатальний скринінг

Що ж це таке?

З усіх пройшли обстеження майбутніх мам виявляється група жінок, чиї результати значно відрізняються від норми. Це говорить про те, що у їх плода ймовірність наявності будь-яких патологій або дефектів вище, ніж у інших. Пренатальний скринінг комплекс досліджень, спрямований на виявлення аномалій розвитку або грубих вад плоду. Комплекс включає в себе:

♦ біохімічний скринінг - аналіз крові, що дозволяє визначити наявність в крові специфічних речовин ("маркерів"), що змінюються при певних патологіях, таких як синдром Дауна, Едвардса і вади розвитку нервової трубки. Сам по собі біохімічний скринінг це тільки підтвердження ймовірності, але не діагноз. Тому разом з ним робляться додаткові дослідження;

♦ ультразвуковий скринінг (УЗД) - проводиться в кожному триместрі вагітності та дозволяє виявити більшість анатомічних дефектів і аномалій розвитку дитини. Пренатальний скринінг складається з кількох етапів, кожен з яких важливий, оскільки дає інформацію про розвиток дитини та можливі проблеми.

Фактори ризику розвитку патології у майбутньої дитини:

♦ вік жінки більше 35 років:

♦ наявність не менше двох самовільних абортів на ранніх термінах вагітності;

♦ застосування перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності ряду фармакологічних препаратів;

♦ перенесені майбутньою мамою бактеріальні, вірусні інфекції;

♦ наявність в сім'ї дитини з генетично підтвердженим синдромом Дауна, іншими хромосомними хворобами, вродженими вадами розвитку;

♦ сімейне носійство хромосомних аномалій;

♦ спадкові захворювання у найближчих родичів;

♦ радіаційне опромінення або інше шкідливий вплив на одного з подружжя до зачаття.

Що досліджує біохімічний скринінг?

• Вільну субодиницю хоріонічного гормону людини (ХГЛ)

• РАРР А пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн А.

Гормон ХГЛ виробляють клітини оболонки зародка (хоріона). Саме завдяки аналізу на ХГЧ можна визначити вагітність вже на 2- 3-й день після запліднення. Рівень цього гормону в 1 триместрі підвищується і досягає свого максимуму до 10- 12-му тижні. Далі він поступово знижується і залишається постійним протягом другої половини вагітності. Гормон ХГЛ складається з двох одиниць (альфа і бета). Одна з них унікальна бета, яка і використовується в діагностиці.

Якщо рівень ХГЧ підвищений, це може говорити про:

• многоплодии (норма ХГЛ збільшується пропорційно числу плодів);

• синдромі Дауна та деяких інших патологіях;

♦ токсикозі;

♦ цукровому діабеті у майбутньої мами;

♦ неправильно встановленому терміні вагітності.

Якщо рівень ХГЧ знижений, це може говорити про:

♦ наявність позаматкової вагітності;

♦ вагітності або загрозу мимовільного аборту;

♦ затримці розвитку майбутнього малюка;

♦ плацентарної недостатності;

♦ загибелі плоду (у II-III триместрі вагітності).

Він розраховується за наступною формулою:

МОМ - значення показника в сироватці крові, поділене на значення медіани показника для даного терміну вагітності. Нормою вважається значення показника, близьке до одиниці.

Існує цілий ряд факторів, здатних вплинути на значення отриманих показників:

♦ вага вагітної;

♦ куріння;

♦ прийом лікарських препаратів;

• цукровий діабет в анамнезі у майбутньої мами;

• настання вагітності в результаті ЕКЗ.

Тому при розрахунку ризиків лікарі використовують скоррегировать значення МОМ. скориговане з урахуванням всіх особливостей і чинників. Норма рівня МОМ коливається від 0,5 до 2,5. А в разі багатоплідної вагітності до 3,5 МОМ. Залежно від отриманих результатів буде ясно, чи входить майбутня мама в групу ризику по хромосомної патології чи ні. Якщо це так, то лікар порадить провести подальші дослідження. Не варто заздалегідь хвилюватися, якщо вам призначили скринінг II триместру - його рекомендується проводити всім вагітним, незалежно від результатів першого етапу обстеження. Береженого Бог береже!

Обстеження II триместру

"Потрійний тест"

Проводять з 16-ї по 20-у тижні вагітності (оптимальний час проведення з 16-ї по 18-у тижні).

Комбінований скринінг

• Ультразвукове дослідження (з використанням даних, отриманих в 1 триместрі);

• Біохімічний скринінг;

• аналіз крові на АФП;

• вільний естріол;

• хоріонічний гонадотропін (ХГЧ). Другий скринінг також спрямований на виявлення ступеня ризику народження дитини з синдромом Дауна, Едвардса, дефектом розвитку нервової трубки та іншими аномаліями. В ході другого скринінгу проводять дослідження гормону плаценти і гормону печінки плода, які теж несуть необхідну інформацію про розвиток дитини. Що ж із себе представляють гормони "потрійного тесту" і про що говорить підвищення або зниження їх рівня в крові? Про гормоне ХГЧ вже згадувалося вище, а от два інших вимагають пояснень. Альфа-фетолротеін (АФП) - білок, присутній в крові дитини на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Виробляється в печінці і шлунково-кишковому тракті плода. Дія альфа-фетапротеіна направлено на охорону плода від материнської імунної системи.

Підвищення рівня АФП говорить про ймовірність існування:

♦ пороку розвитку нервової трубки плода (аненцефалія, ущелина хребта);

♦ синдрому Меккеля (ознака - потилична черепно-мозкова грижа;

♦ атрезії стравоходу (патологія внутрішньоутробного розвитку, коли стравохід у плода сліпо закінчується, не досягаючи шлунка (дитина не може приймати їжу через рот) 1 ";

♦ пупкової грижі;

♦ незрощенні передньої черевної стінки плоду;

♦ некрозу печінки плоду внаслідок вірусної інфекції.

Зниження рівня АФП дозволяє припустити:

♦ синдром Дауна - трисомії 21 (термін після 10 тижнів вагітності);

♦ синдром Едвардса - трисомії 18;

♦ неправильно визначений термін вагітності (більший, ніж потрібно для дослідження);

♦ смерть плоду.

• Норми АФП в сироватці крові

Вільний естріол - цей гормон виробляє спочатку плацента, а згодом печінку плода. При нормальному перебігу вагітності рівень цього гормону постійно зростає.

Підвищення уровеня естріолу може говорити про:

♦ багатоплідної вагітності;

♦ великому плоді;

♦ захворюваннях печінки, нирок у майбутньої мами.

Зниження уровеня естріолу може свідчити про:

♦ фетоплацентарної недостатності;

♦ синдромі Дауна;

♦ аненцефалії плода;

♦ загрозі передчасних пологів;

♦ гіпоплазії наднирників плода;

♦ внутрішньоутробної інфекції. Норми естріолу в сироватці крові.

Ультразвуковий скринінг III триместру

Проводять з 30-ї по 34-у тижні вагітності (оптимальний час - з 32-ї по 33-й тиждень). У ході УЗД вивчається стан і розташування плаценти, визначається кількість навколоплідних вод і розташування плода в матці. За свідченнями лікар може призначити проведення додаткових досліджень - допплерометрию і кардиотокографию. Допплерометрия - це дослідження роблять, починаючи з 24-го тижня вагітності, але найчастіше лікарі призначають її після 30-го тижня.

Показання для проведення:

♦ фетоплацентарна недостатність;

♦ недостатній приріст висоти стояння дна матки;

♦ обвиття пуповини;

♦ гестоз та ін.

Допплерометрия - це метод ультразвукового дослідження, що дає інформацію про кровопостачання плода. Досліджується швидкість кровотоку в судинах матки, пуповини, середньої мозкової артерії і аорті плода і порівнюється з показниками норми для даного терміну. За результатами робляться висновки про те, чи нормально відбувається кровопостачання плода, чи немає нестачі кисню і поживних речовин. Якщо є необхідність, то призначаються препарати для поліпшення кровопостачання плаценти. Кардіотокографія (КТГ) - метод реєстрації серцебиття плода і його зміни у відповідь на скорочення матки. Рекомендується проводити з 32-го тижня вагітності. Цей метод не має протипоказань. КТГ проводиться за допомогою ультразвукового датчика, який закріплюють на животі вагітної (зазвичай застосовується зовнішня, так звана непряма КТГ). Тривалість КТГ (від 40 до 60 хвилин) залежить від фаз активності і спокою плода. КТГ може бути використана для спостереження за станом малюка і під час вагітності, і під час самих пологів.

Показання для проведення КТГ:

♦ цукровий діабет у майбутньої мами;

♦ вагітність при негативному резус-факторі;

♦ виявлення антифосфоліпідних антитіл при вагітності;

♦ затримка росту плода.

Лікар направляє на скринінг і (при необхідності) рекомендує подальше обстеження, але він ніякі повинен впливати на рішення жінки. Багато майбутніх мам спочатку відмовляються від скринінгових досліджень, мотивуючи це тим, що народжувати будуть в будь-якому випадку, незалежно від результатів дослідження. Якщо ви входите до їх числа і не хочете робити скринінг, то це ваше право, і ніхто не може змусити вас. Роль лікаря полягає в тому, щоб пояснити, навіщо проводяться пренатальні скрининги, які діагнози можуть бути поставлені в результаті проведених досліджень, а в разі застосування інвазивних діагностичних методів (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез) розповісти про можливі ризики. Адже небезпека переривання вагітності після подібних обстежень становить близько 2%. Про це доктор теж повинен вас попередити. На жаль, у лікарів не завжди вистачає часу детально пояснити результати скринінгу. Сподіваємося, що в цій статті ми змогли прояснити деякі аспекти цього найважливішого дослідження.