Іноді буває, що дитина народжується не такий, як усі. Вроджені вади розвитку у плода часом не піддаються діагностиці під час перебігу вагітності. Народження дитини з вродженими вадами розвитку - це нещастя для молодих батьків. Зазвичай, вони сильно переживають даний факт і звинувачують у цьому себе самих.
Народження в сім'ї дитини з вродженими вадами розвитку - це ще не факт того, що молодій парі більше ніколи не вдасться народити здорову дитину. Прийняти свого малюка в сім'ю або відмовитися від нього - це справа совісті і честі кожного. Не кожна мати, яка дев'ять місяців носить свою дитину під серцем, відчуваючи муки родового болю, зможе відмовитися від дитини, яким би він не народився.
Від вроджених вад розвитку у плода, на жаль, ніхто не застрахований. Який би здоровий спосіб життя не вели майбутні батьки, вони теж потрапляють у групу ризику. За даними статистики в світі народжується близько 5% дітей з дефектами і вадами розвитку.
Саме виходячи з вищесказаного, лікарі намагаються надати молодій сім'ї найбільш повну інформацію про їх очікуваному дитині. Найголовніше завдання сучасних лікарів - виявити вроджені захворювання плода, встановити перспективи його розвитку.
Вади розвитку у плода бувають вроджені та набуті в процесі внутрішньоутробного розвитку. Діагностувати вади розвитку плода дуже складно, так як вони непередбачувані у своїх проявах. Цією діагностикою займаються такі фахівці: акушери, генетики, неонатологи.
Хвороба Дауна. Це хромосомне захворювання - не рідкість, так як з синдромом Дауна народжується 1 новонароджений з 800. синдром Дауна заснований на аномалії в наборі хромосом. Причини цього досі точно не з'ясовані - при розвитку заплідненої яйцеклітини в 21-ій парі дозріває замість 2-х хромосом - 3. Люди з синдромом Дауна страждають недоумством і фізичними відхиленнями. Причому, чим старше жінка, тим більше у неї ризик народити дитину з синдромом Дауна.
Фенілкетонурія. Це спадкове захворювання, яке характеризується розумовими відхиленнями і порушенням у фізичному розвитку. Пов'язана дана вроджене захворювання з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну. Дане захворювання виявляють у всіх новонароджених на 5 день життя. Якщо захворювання виявлять, то новонародженому призначають спеціальну дієту, яка не дасть захворюванню розвиватися.
Гемофілія. Дане вроджене захворювання передається від матері до сина. Його прояви - несвертиваемость крові, підвищена кровоточивість.
Вроджені пророки розвитку плоду дуже часто виникають на ранніх термінах вагітності, якщо на плід впливають різні несприятливі фактори, наприклад, випромінювання (рентген), вживання ліків без призначення лікаря (особливо небезпечно приймати ліки в перші місяці вагітності), вживання спиртних напоїв, шкідливі звички , контакт з токсичними речовинами.
Також до вроджених вад розвитку плоду відносять такі: пороки серця, зайві пальці на руках і ногах, «заяча» губа, тазостегновий вивих.
Сім'ї, що входять до групи ризику по народженню дитини з вродженими вадами розвитку:
- сім'ї зі спадковими захворюваннями;
- сім'ї з дітьми, що страждають вродженими вадами розвитку;
- сім'ї, в яких були мертвонароджені діти або викидні;
- сім'ї після 40 років.
Сучасна медицина володіє методами діагностування вроджених вад розвитку плоду на ранніх термінах. На терміні вагітності до 13-го тижня роблять УЗД для виявлення синдрому Дауна у плода. До 24-го тижня береться аналіз крові вагітної жінки на потворність плоду. У період між 20 і 24-го тижня вагітності робить поглиблене УЗД, де перевіряються розвиток мозку, особи, серця, нирок, печінки, кінцівок плода.