Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини

Синдром Дауна - це хромосомна патологія, тобто при народженні дитина отримує зайву хромосому, замість нормальних 46 у дитини утворюється 47 хромосом. Саме слово синдром означає набір будь-яких ознак, характерних рис. Дане явище було описано вперше лікарем з Англії Джоном Дауном в 1866 році, звідси і назва хвороби, хоча лікар нею ніколи не був хворий, як багато хто помилково вважає. Вперше англійський лікар характеризував цю хворобу як психічний розлад. Аж до 1970х років з цієї причини хвороба прив'язували до расизму. У нацистській Німеччині, таким чином, винищували неповноцінних людей. Аж до середини XX століття існувало кілька теорій виникнення даного відхилення:

• Можливий взаємозв'язок народження неповноцінної дитини з віком матері (старше 35 років);

• Синдром виявляється тільки при якоїсь взаємозв'язку генетичних і спадкових факторів;

• Найбільш далека від істини теорія про те, що даний синдром виникає при пологових травмах.

Завдяки відкриттю сучасних технологій, які дозволили вченим вивчати так званий каріотип (Тобто хромосомний набір сукупність ознак хромосом в клітинах тіла людини), з'явилося можливість довести існування аномалії хромосом. Тільки в 1959 році генетик з Франції Жером Лежен довів, що даний синдром з'являється через трисомії 21-ї хромосоми (тобто наявність в хромосомному наборі організму зайвої хромосоми - дитина отримує від матері або від батька зайву 21-у хромосому). Найчастіше синдром Дауна зустрічається у дітей, чиї матері вже досить немолоді, а також у новонароджених, в чиїх сім'ях були випадки цієї хвороби. За даними сучасних досліджень, екологія та інші зовнішні чинники не можуть послужити причиною виникнення цього відхилення. Також за даними досліджень, батько дитини віком старше 42 років, може послужити причиною виникнення синдрому у новонародженого.

Для того щоб заздалегідь дізнатися, чи є патологія у вагітної жінки народження дитини з хромосомною аномалією, сьогодні існує ряд діагностик, які, на жаль, не завжди нешкідливі для жінки та її майбутнього малюка.

• Аміноцентез вважається одним з найбільш точних аналізів на визначення даної патології. Його проводять на підставі аналізу рідини, з якої пізніше буде розвиватися плід. Вірогідність правильного результату складає - 99, 8%.

• Біопсія хоріону відноситься до інвазивних видів дослідження, коли в матку вагітної жінки вводячи інструменти для збору матеріалу, на підставі якого буде результат. Ризик викидня при таких дослідженнях - 1%, але він все ж є.

Дані види діагностики необхідно використовувати, коли у когось з батьків є генетична схильність до захворювання цим синдромом.

• 
  
  
  

  У звичайних випадках вагітним жінкам пропонується зробити скринінг, який являє собою здачу аналізу крові і проведення ультразвукового дослідження. Результати даного дослідження не можуть стверджувати, що у вашого малюка не буде цього синдрому, але вони показують імовірність його виникнення, якщо вона велика, то можна вдатися до інвазивних методиками.

• Існує також так званий «Потрійний тест», коли вагітна жінка здає аналіз крові на 3 показника: хоріонічний гонадотропін, вільний естріол і альфа-фетопротеїн. Але як показали недавні дослідження, цей біохімічний тест не виявляє патології плоду. Даний тест є досить дорогим, отже, недоступний для всіх вагітних жінок.

• Як показує практика, цей метод діагностики не має жодних переваг перед звичайним УЗД. При звичайному, але ретельному ультразвуковому дослідженні досвідчений лікар може виявити патологію плода (але не варто забувати, що відхилення від норми лікар може визначити тільки, коли вже буде видно ознаки органів у плода - це 10-14 тижнів терміну).

• Найнадійнішим способом визначення зайвої хромосоми у новонародженого є аналіз крові вагітної жінки (на терміні до 16 тижнів) на так звані «біохімічні маркери», це аналіз на певний вид білка. Оскільки вагітна жінка у своїй крові має частина клітин майбутньої дитини - цей аналіз є стовідсотковим. Через особливого методу дослідження матеріалу, цей метод використовують в центрах пренатальної діагностики лише в деяких великих містах, як Москва і Санкт-Петербург. На щастя, майже в усіх містах Росії є медико-генетичні клініки, служби, де подружні пари можуть отримати діагностику і дізнатися якісь прогнози щодо генетики своєї майбутньої дитини.

Незважаючи на те, що зовнішні фактори не суттєво впливають на генетичні відхилення у розвитку дитини, необхідно забезпечити вагітній жінці спокій і належний догляд вже на перших термінах вагітності. На жаль, в нашій країні все робиться навпаки, більшість працює майже, що до кінця терміну вагітності і починають спільно з лікарями берегти себе тільки в період декретної відпустки, що в корені неправильно. Як уже згадувалося раніше, загроза народження дитини хворого синдром зростає з віком жінки, наприклад, у 39 літніх жінок, вірогідність народження такої дитини - 1 до 80. За останніми даними, до групи ризику також належать молоді дівчата, що завагітніли до 16 років, а кількість таких випадків у нашій країні і в Європі в цілому, останнім часом значно зростає. Як показують останні дослідження, жінки, які отримують різні комплекси вітамінів вже на перших термінах вагітності, мають найменш низьку ймовірність народження дитини з будь-якою патологією.

Якщо все ж не було можливості провести дорогі аналізи і з'ясувати про ймовірність розвитку даного синдрому у новонародженого, як можна розпізнати ці ознаки вже після народження дитини? Відразу після народження дитини за її фізичним даним лікар може визначити наявність у нього даного захворювання. Попередньо припустити, що дане захворювання є у малюка можна за такими ознаками:

• 
  
  
  

  За результатами скринінгу, якщо він мав місце бути, і була неясна картина про виявлення патології плоду;

• Інформація з медичних карт батьків - якщо хтось із них, або членів сім'ї, має дане відхилення (вже ця обставина має насторожити лікарів у пологовому будинку);

• Огляд дитини на предмет будь-яких проблем зі здоров'ям

Для підтвердження або спростування діагнозу у немовлят беруть аналіз крові, який точно показує наявність відхилень у каріотипі.

У немовлят, незважаючи на ці «попередні ознаки», прояви хвороби можуть бути розмиті, але вже через деякий час (поки будуть готуватися результати тесту), можна розпізнати відхилення по ряду фізичних ознак:

• Насамперед, це «пласке обличчя», яке визначається в 90% випадків;

• Освіта шкірної складки на шиї, що зовсім не властиво звичайним немовлятам - приблизно 80%;

• Короткі кінцівки;

• Зубні аномалії;

• Плоский потилицю, також як і особа;

• Постійно відкритий рот, через аномального розвитку піднебіння;

• Невелике косоокість (дитина нагадує представника монголоїдної раси);

• Плоска перенісся

На жаль, це далеко не всі фізичні ознаки цього синдрому. У більш пізньому віці і протягом усього життя цих людей переслідують порушення слуху, зору, мислення, порушення в роботі шлунково-кишкового тракту, затримка в розумовому розвитку і т.д. Сьогодні, у порівнянні з минулим століттям, майбутнє дітей з синдромом Дауна стало значно краще. Завдяки спеціалізованим установам, спеціально розробленими програмами, а головне завдяки любові і турботі, ці діти можуть жити серед звичайних людей і нормально розвиватися, але це вимагає величезної праці і терпіння.

Якщо ви плануєте сім'ю, постарайтеся заздалегідь, провести всі дослідження себе і свого чоловіка, щоб надалі у вас на світ з'явилися здорові дітки. Бережіть своє здоров'я! Тепер ви знаєте, чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини.