Генетичні аналізи під час вагітності

Якщо новонароджений Карапа-зик 2:00 до ряду примхливої-чає, або вже трирічний бешкетник пустує на всю Катуша-ку, мама або тато жартома заявляють один одному: «Це все ваші фамільні гени!». Дійсно, гени вирішують якщо не все, то багато що. Так, і колір волосся, і розріз очей, і кон-ституція тіла, і навіть деякі риси характеру маленький чоловічок вільно чи мимоволі отримує у спадок. Вплинути на це, до сча-стю чи на жаль, людина поки не може (клонування людей і вме-шательство в «божий промисел» на етапі зародження нового життя запре-щени законом). Однак бувають слу-чаї, коли без допомоги лікарів-генети-ков поява здорової дитини на світ ставиться під велике питання ... Отже, на те, щоб відвідати «влада-лей генів», у мами і тата малюка є сім причин .. .

1. Підготовка до вагітності

Тепер багато молоді пари, ще тільки подаючи заяву в ЗАГС, пла-нируют час появи в їхній родині маленького плоду любові. Хоча коли цей час приходить, майбутні мама й тато більше стурбовані тим, щоб їх крихітка за знаком Зодіаку неодмінно був Козерогом (Левом, Водолієм ...) і представником потрібного - сильного або прекрасного - статі. Про те, щоб здати аналіз крові або Прокон-сультіроваться з генетиком, мова, як правило, не йде. Або йде, якщо з зачаттям або виношуванням вагітністю-ності вже мали місце неприємності. Чому ж кабінет лікаря-генетика обходиться стороною? Страшнувато? Охоче віримо. Однак насправді нічого лякаючого в медико-генетичної-ської консультації немає, зате у вас серед достатку дозвільних «страшилок» про вагітності не буде приводу для осо-бого хвилювання.

Лікар-генетик складе родовід, визначить, чи не знаходиться ваша сім'я в групі ризику по наследст-венним захворювань, і порекомендує-ет провести дослідження, необхід-мі для профілактики у майбутнього малюка можливої генетичної патології. Буває, що навіть у народите-лей, благополучних з точки зору спадковості, може відбутися «збій», і дитинка, здоров'я яких-го, здавалося б, ніщо не загрожує, під впливом ряду зовнішніх факторів ризикує з'явитися на світ з вроджений-ним порушенням . Тому в завдання генетика входить не тільки расспро-сить батьків про спадкових недугах, але і з'ясувати, чи є в житті потенційних мами і тата якісь шкідливі впливи, кото-які можуть вплинути на здоров'я їх майбутньої дитини (наприклад, радиактивное опромінення, робота з хімічно-ми реактивами і т. д.), і визначити ймовірність народження малюка з тим чи іншим захворюванням. На жаль, до генетикам поки ще дуже рідко обра-щаются здорові батьки, планую-щие дитини, а адже, за даними медстатистики, навіть у абсолютно здорової пари ризик народити малюка з хромосом-ної поломкою - 5-10%. Якщо родина не потрапляє в це число, воно здається зовсім маленьким. А якщо потрапляє? ..

2. Не виходить зачати дитину або виносити вагітність (самопроіз-вольні викидні)

Іноді кабінет генетика для таких сімей виявляється останньою инстан-цією. До нього звертаються, потрапивши вже практично в безвихідне становище. Стереотипи сильні, і якщо у дружин-Київщини довго немає дітей або регулярно трапляються викидні, родичі звинувачують у цьому саме жінку ... Найстрашніше, коли жінка сама починає вірити в те, що вона «не спо-собно мати здорову дитину», і позбавляє себе надії стати мамою. Найчастіше вся проблема в тому, що генетичний дисбаланс у зародка (гомети, що утворилася шляхом сліянним-ня маминої і татової статевих кле-ток) призводить до завмирання і отторж-нию плодового яйця в надзвичайно ранні терміни розвитку (протягом перших днів або годин після зачаття ). Причому це може навіть не супроводжуватися затримкою місячних і може взагалі не бути ніяких ознак вагітне-сти. Іноді сімейні пари можуть роками проходити обстеження і лікувати безпліддя або невиношуваність вагітності, не замислюючись, що головною причиною всіх невдач виступила-пают саме генетичні чинники. Звичайна консультація в медико-гені-тичної центрі і проведення генетичних аналізів під час вагітності прояснить саму туманну ситуацію і допоможе залагодити конфлікти. З цією метою майбутнім батькам зазвичай пропонується той же тест крові на визначення Каріо-типу. Причому дослідження хромосом-ного набору - справа обопільна, адже малюк отримує половину хромосом від мами, а другу - від тата.

3. Вік майбутньої мами - за 35, а тата - за 50

Не можна не брати до уваги, що хоча відбулося збільшення дітородного віку сучасних жінок до 40 років, а колю-чее словосполучення «стара перворо-дящая» для матусь старше 25 практи-но пішло з лексикону навіть лікарів із завидною стажем, хід часу неумею-лим - жіночі яйцеклітини старіють. Адже вони старші організму самої жінки на ... 4,5 місяця і в цьому «складі» живуть і дозрівають в її орга-низме протягом усього дітородного віку. Сперматозоїди ж обно-вляются кожні 72-80 днів. Так от, буває, що старіюча яйцеклітина в силу свого віку не завжди справляється з «обов'язками» по вис-шему розряду - з віком ризик мутацій зростає. Генетики опери-ють жорсткої статистикою: на 900 пологів 25-річних жінок припадає одна дитина з дауніческім синдром-мом, вже у 35-річних ризик народити малюка з такою патологією, до сожале-нию, зростає в три рази ... А ось народжують в 45 і старше варто бути особливо вимогливими, адже хромо-зімніть поломка окупує кожного 24-го новонародженого. Ці факти аж ніяк не ставлять табу на бажанні і можливості матусі, якій за 40, завагітніти і народити дитину. Просто щоб уникнути гіркої помилки варто вчасно відвідати генетика і дотримуватися його рекомендацій.

4. Особливості перебігу вагітності

Вагітність вже заявила про себе двома штрихами на тесті. Мамочка приймає поздоровлення від рідних і близьких, починає стежити за своїм раціоном (змінює сніданок, що складається з кави і шматочка шоколаду, на йогурт і кашку з нешліфованого рису), підписується на журнал для батьків і «прописується» в дружин-ської консультації. При постановці майбутньої мами на облік (а з цим варто поспішити до 8-10 тижнів вагітності-сті) акушер-гінеколог обов'язково розпитає її про перенесені захворювання, про попередні вагітне-стях, про те, як протікає нинішня вагітність. Одним словом, до рі-ку лікаря-гінеколога направити майбутню матусю на генетичні аналізи можуть надихнути наступних щие причини:

♦ спадкова хвороба у когось з батьків майбутнього малюка;

♦ народження у жінки попередньої дитини з вадами розвитку або хро-мосомной патологією;

♦ вік майбутньої мами - старше 35 років;

♦ вплив на організми мами і малюка тератогенів: якщо жінка до 12 тижнів вагітності приймала сильнодіючі ліки або навіть БАДи, або алкоголь. У ставлення-ванні останнього фактора варто бути пильними, особливо якщо є припущення, що незапланований-ве зачаття відбулося якраз після вечірки, де майбутні мама або тато були під шофе.

5. Результати ультразвуковог-го дослідження

Перше обстеження краще пройти раніше, ніж належить за загальноприйнятій календарем УЗД, - в перші 4-5 тижнів. На цьому етапі лікар може переконатися-диться, що плодове яйце розмісти-лось, як і годиться, в порожнині матки, або ж має небажану «дислокацію» (є ризик позаматкової вагітності).

Друге УЗД слід зробити не пізніше, 11-14 тижнів, коли лікар може і обя-зан найбільш точно провести діагностику деяких вад розвитку та виявити зміни, які сигналізують про воз-можной хромосомної патології, - і тоді жінку направляють до генетика. Фахівець, швидше за все, призначить більш ретельне обстеження, використовуючи метод, який дозволяє отримати к