У рідкісних випадках діти народжуються з нечітко диференційовними первинними статевими ознаками. У такій ситуації вкрай важливий делікатний медичний підхід, так як приналежність до статі відіграє одну з ключових ролей у формуванні почуття самосвідомості. Статевий диференціацією називають процес фізичних змін ембріона, в результаті яких він набуває чоловічі або жіночі первинні статеві ознаки. Зазвичай цей процес розвивається в одному напрямку.Однак іноді статева диференціація може порушуватися, і при народженні буває складно визначити приналежність дитини до підлоги. Гермафродит, будова репродуктивних органів - що може бути з дитиною?
Основні терміни
Для опису індивідуума, що має ознаки як жіночої, так і чоловічої статі, використовується термін «гермафродит». У деяких видів тварин це є нормою. У людини така патологія відноситься до порушень статевої диференціації.
Гермафродитизм
Слово «гермафродит» походить від імені бога, сина Гермеса і Афродіти, по давньогрецької міфології з'єднаного в одному тілі з жінкою-німфою. У медицині цей термін використовується для позначення деяких видів інтерсексуальних станів:
Істинний гермафродитизм
Характеризується розвитком у плода одночасно чоловічих і жіночих репродуктивних органів. У такого індивідуума є як чоловічі, так і жіночі гонади, а в деяких випадках - комбінована статева залоза (овотестіс), що має тканинні елементи яєчників і яєчок. Істинний гермафродитизм зустрічається дуже рідко. У світовій медичній літературі описано лише близько 400 таких випадків. У цих пацієнтів відзначалася значна варіабельність будови внутрішніх і зовнішніх статевих органів. Більшість новонароджених гермафродитів, однак, мали більш виражені ознаки чоловічої статі.
Псевдогермафродитизм
Характеризується наявністю змішаних зовнішніх статевих органів, в той час як статеві залози сформовані правильно по чоловічому або жіночим типом.
Псевдогермабоодітізм
Псевдогермафродитизм - група патологічних станів, при яких у індивідуума є зовнішні ознаки обох статей, а статеві залози сформовані за чоловічим або жіночим типом. У таких людей є або яєчка, або яєчники, а не одночасно і те і інше. Псевдогермафродитизм - досить рідкісне захворювання, проте воно зустрічається набагато частіше, ніж істинний гермафродитизм. Існує два основних типи псевдогермафродитизму: чоловічий і жіночий. При жіночому гермафродитизме збільшені статеві губи і клітор нагадують мошонку і пеніс.
Причини
Статева подвійність псевдогермафродіти чоловічої статі може бути обумовлена декількома причинами, наприклад порушенням формування насінників в періоді ембріонального розвитку (дисгенезією гонад), нечутливістю тканин організму до тестостерону, дефіцитом ферментів, що забезпечують реакцію тканин на тестостерон.
Жіночий псевдогермафродитизм
Псевдогермафродіти жіночої статі мають жіночий хромосомний набір (46, XX), але їх зовнішні статеві органи сформовані частково або повністю за чоловічим типом. Вони можуть мати гіпертрофований клітор, що нагадує пеніс. Вагінальне отвір часто буває закрито. Чоловікоподібна зовнішність зазвичай обумовлена надмірною продукцією чоловічих гормонів наднирковими в період ембріонального розвитку.
Ферментна недостатність
Причиною цього незвичайного захворювання може бути порушення вироблення ферментів залозами, найчастіше 21-гідроксилази. Цей фермент необхідний для продукції двох найважливіших гормонів надниркових залоз - кортизолу і альдостерону. При дефіциті 21-гідроксилази ці гормони виробляються в недостатній кількості. На гормональний дисбаланс організм реагує посиленням вироблення адренокортикотропного гормону, у свою чергу стимулює функцію надниркових залоз.
Чоловічі статеві гормони
При підвищенні рівня адренокортикотропного гормону наднирники активізуються, продукуючи серед інших чоловічі статеві гормони - андрогени. Під їх впливом в жіночому організмі проявляються чоловічі ознаки. Дітям з такими відхиленнями впродовж усього життя необхідна замісна терапія аналогами кортизолу та альдостерону. Однак заповнити бракуючий фермент неможливо. Якщо у дитини є статева подвійність, необхідно прийняти рішення, чи буде він чоловічої статі чи жіночої. При цьому необхідно враховувати інтереси дитини. Статева подвійність буває, очевидна вже при народженні. Тому вкрай важливо вжити екстрених заходів. Неделікатне поводження з дитиною-гермафродитом може призвести до серйозних проблем як у нього самого, так і у його батьків. Відповідне лікування зазвичай призначається відразу після появи малюка на світ.
Хлопчик чи дівчинка?
Всі матері, і батьки хочуть знати, якої статі їх новонароджений. Коли виникають сумніви з цього приводу, швидку відповідь давати не слід. Однак для медичних працівників буває важко не відповісти на головне питання батьків - вони змушені сказати, хлопчик це чи дівчинка.
Затягування з рішенням
Складність полягає ще й у тому, що рішення про статеву приналежність, прийняте відразу після народження, в подальшому дуже складно поміняти. З самого початку батьки, і родичі звертаються з хлопчиками і дівчатками по-різному. Ця різниця проявляється відразу ж - наприклад, новонароджених хлопчиків одягають в блакитну одяг, а дівчаток - у рожеву. Більше того, усвідомлення дитиною своєї статі формується приблизно до півтора років. Тому в деяких випадках краще відкласти оголошення статі, ніж прийняти поспішне і некоректне рішення.
Психологічні наслідки
Лікарі і пацієнти повинні замислюватися про майбутнє і враховувати, що критичне ставлення людини до своєї зовнішності - і особливо до підлоги - може спричинити серйозні психологічні наслідки.
Дитинство
Діти-гермафродити можуть усвідомлювати, що вони відрізняються від інших, коли починають спілкуватися зі своїми ровесниками в школі. Вони також можуть помічати стурбованість батьків їх статевої подвійністю.
Пубертатний період
Пубертатний період є важливим етапом розвитку для кожної людини. Проблеми в цьому віці, пов'язані зі статевою ідентичністю або зовнішнім виглядом, загальновідомі і можуть бути дуже травмуючими. У гермафродитів пубертатний період може проходити ще важче. У деяких з них можлива затримка статевого дозрівання. Інших можуть турбувати помітні зміни тіла, наприклад ріст волосся на обличчі і збільшення клітора у дівчини, розвиток молочних залоз у юнака.
Встановлення статі
Перед прийняттям рішення про вибір статі гермафродита лікар повинен детально обговорити з батьками, що краще для дитини. Правильна тактика дій щодо дитини-гермафродита на увазі утримання від поспішного заяви про його статевої приналежності.
Консиліум
Для кожного пацієнта збирається консиліум за участю лікарів-педіатрів, а також профільних фахівців. Спираючись на генетичні дослідження та результати УЗД, визначається найбільш прийнятний підлогу для дитини. Ультразвукове дослідження дозволяє візуалізувати внутрішні органи, такі як матка або не досягли нормального положення яєчка. Батьки при цьому часто відчувають самі різні емоції: потрясіння, безпорадність, роздратування або страх. Ця складна ситуація вимагає досконального обговорення та проведення бесід з батьками.
Ухвалення рішення
Лікарям іноді потрібно не один день, для прийняття рішення, який підлогу найбільш прийнятний для дитини. У той же час, враховуючи стурбованість батьків, на це має піти якомога менше часу. До того як буде зроблений остаточний висновок, свідоцтво про народження не може бути видано. До остаточного виведення всі зацікавлені особи (у тому числі друзі і родичі) по відношенню до