Аутизм являє собою розлад, який з'являється при порушеннях у розвитку мозку. Для нього характерний всебічний яскраво виражений дефіцит соціального спілкування і взаємодії, а також схильність до повторюваних дій і обмеженості кола інтересів. У більшості випадків всі вищеописані ознаки з'являються ще до трьох років. Стану, в тій чи іншій мірі схожі на аутизм, але з більш м'якими проявами, медики відносять до групи розладів аутичного характеру.
Тривалий час існувала думка, що тріада симптомів аутизму може бути викликана однією спільною для всіх причиною, яка може впливати на когнітивному, генетичному та нейрональної рівнях. Проте останнім часом дослідники приділяють все більше уваги припущенням, що аутизм є розладом складного виду, який викликається різноманітними причинами, які часто можуть взаємодіяти один з одним одночасно.
Дослідження, які проводилися з метою визначення причин дитячого аутизму, йшли з багатьох напрямків. Перші обстеження дітей, хворих на аутизм, не дали жодних свідчень того, що їхня нервова система пошкоджена. При цьому доктор Каннер, який вніс в медицину термін «аутизм», зазначив у батьків таких дітей кілька спільних рис, таких як раціональний підхід до виховання своєї дитини, високий рівень інтелекту. Як результат, у середині минулого сторіччя була запропонована гіпотеза про те, що аутизм має психогенну природу (тобто виникає як результат психологічної травми). Одним із затятих захисників даної гіпотези був психотерапевт з Австрії доктор Б. Беттельхейм, який заснував в Америці свою клініку для дітей. Патології в розвитку соціальних зв'язків з оточуючими, порушення активності відносно зі світом він пов'язував з тим, що батьки холодно ставилися до своєї дитини, придушуючи його як особистість. Тобто, відповідно до даної теорії, вся відповідальність за розвиток аутизму у дитини покладалася на батьків, що нерідко ставало для них причиною виникнення тяжких психічних травм.
Порівняльні дослідження, однак, показали, що діти, які страждають аутизмом, пережили не більше ситуацій, які потенційно могли травмувати їх, ніж здорові діти, а батьки дитини з аутизмом нерідко були куди віддана й турботлива, ніж інші батьки. Таким чином, про гіпотезу психогенного походження даного захворювання довелося забути.
Більш того, багато сучасних дослідників стверджують, що спостерігали безліч ознак недостатньої функції центральної нервової системи у дітей, які страждають від аутизму. Саме з цієї причини серед сучасних авторів поширена думка, що дитячий ранній аутизм своєю першопричиною має патологію особливого роду, до якої призводить недостатність центральної нервової системи. Є безліч гіпотез про те, звідки береться ця недостатність і де саме вона локалізується.
Зараз ведуться інтенсивні дослідження, покликані перевірити основні положення даних гіпотез, однак однозначних висновків поки не отримано. Є тільки дані, що у аутичних дітей нерідко спостерігаються симптоми мозкової дисфункції, разом з патологіями біохімічного обміну. Дані захворювання можуть бути викликані безліччю причин, таких як хромосомні аномалії, генетична схильність, природжені порушення. Також недостатність нервової системи може виникнути в результаті ураження центральної нервової системи, в свою чергу з'явилася через ускладнених пологів або вагітності, рано розвинувся шизофренічного процесу або наслідків нейроінфекції.
Американський вчений Е. Орніц досліджував більше 20 різноманітних патогенних факторів, які можуть послужити причиною виникнення синдрому Каннера. До появи аутизму може привести також широкий ряд таких захворювань, як склероз туберози або вроджена краснуха. Резюмуючи все вищевикладене, більшість фахівців в наші дні говорять про множинність причин появи (поліетіологіі) синдрому дитячого раннього аутизму і того, як він проявляє себе при різних патологіях і його полінозологіі.